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2024年4月16日发(作者：tortoisegit)

一组组织病理学特征不明，但有2种不同基因谱的肿瘤：6例

VHL基因畸变阴...

摘要

我们研究了一组伴平滑肌间质的肾细胞癌（RCCs）(N=6)，它们

缺乏下列任何遗传畸变：VHL基因编码序列突变、3p染色体杂合性缺

失，或VHL超甲基化。利用靶向二代测序技术，未鉴定出基因内VHL

突变或参与血管生成有关的基因突变、以及透明细胞RCC中常见突变

的基因。肿瘤也被进行了TCEB1基因的热点突变，但所有病例结果均

为阴性。我们的结论是存在一组伴丰富平滑肌瘤样间质的RCCs，其中

上皮成分与普通的透明细胞RCC无法区别，但与透明细胞（管状）乳

头状RCC不同，并且这些肿瘤缺乏与VHL基因功能相关的畸变，以及

涉及血管生成的基因突变和TCEB1基因的热点突变。

具有丰富的间质平滑肌/平滑肌瘤样成分的肾细胞癌(RCCSMSs)是

不常见的肿瘤，1993年由Canzonieri等人首次报道和描述。随后，

在2006年，Kuhn等人和其他研究人员完善了RCCSMS的资料。顾

名思义，RCCSMSs是由2种不同的组织成分组成：上皮和间质。上皮

成分由排列成以巢状或管状为主的腺瘤样结构的透明肿瘤上皮细胞组

成，但局灶可见到乳头和实性区域。已经证实间质平滑肌成分本质上

是反应性/多克隆性。我们最近发现，RCCSMS除了富含平滑肌的间质

外，上皮成分在光镜下与“普通”的透明细胞RCC无法区分。 尽管在

光镜或免疫组织化学上没有差异，但在分子遗传学水平上，我们能将

这些肿瘤分成两组：（A）VHL阳性和（B）VHL阴性。VHL阴性肿瘤

包括VHL基因的编码序列没有突变、3p染色体杂合性丢失（LOH）或

VHL促进子超甲基化。本研究的目的进一步确定VHL阴性RCCSMS

的分子遗传学特征。为此，我们通过靶向二代测序对VHL基因的整个

区域以及一组在透明细胞细RCC中频繁突变和参与血管生成的基因进

行了突变分析。

材料与方法

在捷克查尔斯大学皮尔森医学院Sikl's病理学系机构和会诊档案的

18500例肾肿瘤及肿瘤样病变中，检索到13例RCCSMS。组织均已

经中性福尔马林固定，石蜡包埋；4mm厚切片并进行HE染色。对所

有病例进行了基本的免疫组化分析（结果未显示）。所有肿瘤均由排

列呈巢状或管状的胞质透明的上皮细胞组成，混合伴丰富的平滑肌瘤

样间质（图1.A- C）。11例（7例VHL阳性和4例VHL阴性）病例

已经在我们以前的研究中描述过。4例来自于我们以前的研究和2例新

的病例被选作当前研究。用于本研究中已经描述过的病例见表1。所有

6例VHL阴性亚组均进行了NGS研究。蜡块选用主要由上皮成分组成

伴极少的平滑肌瘤样间质。

图1. 伴平滑肌间质的肾细胞癌。在选定的肿瘤中存在不同数量的

纤维平滑肌瘤样间质。A.在某些病例中，间质丰富并形成实性区域。B.


本文标签： 研究 肿瘤 基因

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