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2024年4月16日发(作者：asp session 20秒 释放)

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）疾病图

谱报告

一、总述

脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种基因

突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾

病。根据疾病严重程度及发病年龄，1992年在欧洲神经肌肉疾病中心

召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。据统

计，新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000，居致死性常染色体遗

传病第二位，仅次于囊性纤维化。SMA是由运动神经元存活基因

（Survival Motor Neuron，SMN）的变异所致，随着对SMN的特

性及其编码蛋白（SMN蛋白）功能的深入研究，多种治疗策略的临床

试验正在推进中。

二、临床症状与分型

SMA主要以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主

要表现，患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染。病情会危及到身

体广大部位，引起周身性的反应，如图1所示。

图1 SMA引起全身性的损害

根据患者发病年龄和病情严重程度，将SMA分为４型。如表1所

示。SMA-I型是最常见的一种亚型，占比约50%，起病急，病情重，

患者一般在2岁内去世；Ⅱ型SMA患儿虽然较I型病情稍轻，但患儿

仍然会面临诸如坐立、进食、呼吸等方面的困难；III型患者发病时期

较为宽泛，早至1岁，晚至青春期都可能发病。一般III型患者早期的

运动指标正常，但随着年龄增长会逐渐出现运动机能衰退的迹象；IV


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