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2024年4月24日发(作者：编程语法怎么学)
file:///C|/html/内分泌科/假性甲状旁腺功能减退症.html
疾病名：假性甲状旁腺功能减退症
英文名：pseudo-hypoparathyroidism
缩写：
别名：Albright遗传性骨营养不良；假甲状旁腺机能减退；假性甲状旁腺
机能低下症；pseudohypoparathyroidism
ICD号：N15.8
分类：内分泌科
概述：假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲
状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报
道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状
旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状
旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
流行病学：本病发病年龄多在10岁以下，女性多与男性，但症状较男性
病因：假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清
些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有
发病机制：主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨)，特别是近端
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肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶，导致cAMP
生成障碍；另一种情况是尽管有cAMP形成，但PTH不能起反应或周围器
官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表现出骨营养不良综合征。病因与
遗传缺陷有关。
临床表现：
畸形 典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧
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关。
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楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一
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轻。
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短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder
拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，
牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有
智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除
假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能
减退和尿崩症等。
2.甲旁减表现 PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似，有低钙血
Chvostek征和Trousseau征阳性，少数病人低钙血症明显，有手足搐搦等症
皮肤钙化可形成蓝色坚硬的结节，称为皮下骨瘤(osteoma cutis)。
型(Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型)和Ⅱ型。PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官对PTH
几个亚型。
(1)PHP-Ⅰ型：
①PHP-Ⅰa型：为Albright最初所描述的类型，即靶细胞膜受体-腺苷酸
环化酶系统缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结合但不
产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理效应。尿cAMP降低
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甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。
②PHP-Ⅰb型：有些Ⅰ型病人无AHO畸形，激素抵抗仅限于FTH靶器
官，G8α活性正常。这种类型可能是PTH受体的缺陷所致，但产生PTH
受体活性下降的分子学机制还不明确。多表现为肾抵抗骨反应亚型。
③PHP-Ⅰc型：少数Ⅰ型病人同时伴有多种其他激素的不反应，有AHO
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反应的不同，可分为肾和骨抵抗型、肾抵抗骨反应型和肾反应骨抵抗型等
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根据靶细胞对PTH的不反应发生在cAMP生成之前或之后，分为PHPⅠ
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状。软组织钙化如颅内钙化、白内障、皮肤钙化等，较其他甲旁减多见。
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症、高磷血症，所不同的是血PTH增高。多数病人低钙血症较轻，可有
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畸形。cAMP不产生的原因尚不清楚，可能与细胞膜受体-腺苷酸环化酶系
统中某些其他的成分异常有关，如催化单位。还有可能为G8α或Giα功
能上的缺陷，但目前的方法还不能被识别这种缺陷。
(2)PHP-Ⅱ型：PTH能够正常地与靶细胞膜受体结合，产生cAMP，但在
细胞内cAMP以后程序的缺陷，包括细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶活
化障碍，cAMP不能进一步发生生理效应。尿cAMP升高，尿磷减少，注
射活性PTH后尿cAMP继续上升，但尿磷不增加。
(3)临床亚型：
①肾和骨抵抗型：临床最常见，骨和肾对PTH都无反应，表现为低钙血
症和高磷血症。血PTH升高，尿钙和磷降低。
②肾抵抗骨反应型：也称PHP甲旁亢型。由于肾脏对PTH抵抗，引起继
发性甲旁亢，而骨组织对PTH的反应正常，过量的PTH能促进骨吸收，使
骨转换加快。临床可见骨痛、病理性骨折等，X线表现为普遍性骨质疏
碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸增高，尿钙和磷降低。
生低钙血症和继发性甲旁亢，肾脏对PIH反应正常，使尿磷排量增多，导
尿磷增多。X线表现为骨密度正常或增高。
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并发症：主要有发育异常、智力迟钝、手足搐搦症、癫痫及基底神经节钙
化即异位钙化症。
实验室检查：
1.尿液检查 尿钙及尿磷减少。
2.血生化检查 本病的血生化表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似。
(1)血钙低、血磷高。
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致低磷血症。血PTH升高，血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸正常。尿钙减少而
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③肾反应骨抵抗型：本型少见，骨对PTH缺乏反应，骨钙释放减少，发
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松、骨膜下骨吸收和纤维性囊性骨炎等类似甲旁亢的骨病变。血PTH、血
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(2)血中甲状旁腺素(PTH)正常或增高，注射PTH 200U后尿中cAMP及磷
不增加。可证明肾小管对PTH作用有抵抗性。
(3)血碱性磷酸酶正常。
其他辅助检查：X线骨骼检查可发现骨骼线融合早和颅顶骨增厚。
诊断：根据病人的临床表现(特别是特殊体态)和实验室检查结果，对PTH
无反应等条件诊断不难。
1.发病状况 有发育缺陷的家族史，多见于10岁以下的儿童，女性多见，
2.症状 有类似甲状旁腺功能减退的症状，但血清甲状旁腺素不降低。
觉异常。
(3)发育障碍：常有智力迟钝、出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。
白内障。
实验室检查有尿钙及尿磷减少。血钙低、血磷高、血PTH正常或增高、
血碱性磷酸酶正常。
鉴别诊断：本病需要与下述疾病相鉴别：
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1.特发性甲状旁腺功能减退 搐搦较重，异位钙化少见，无异常体形及短
指(趾)畸形，血中PTH减低，不同的是该病注射PTH治疗有效。即尿中
cAMP明显增加，尿磷排泄量可较注射前增加5～6倍以上，而假性甲状旁
腺功能减退症者增加仅2倍。
2.假-假性甲状旁腺功能减退 本症实际上是假性甲状旁腺功能减退症的
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(4)少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。
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骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化、
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(2)体态异常：粗短体型、圆脸、短指(趾)、掌指畸形、斜视。
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(1)慢性发作性手、足搐搦甚者可有癫痫样发作以及肌痉挛、喉痉挛、感
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但男性症状较重。
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不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或
功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假
性甲状旁腺功能减退相似，亦有体态异常，但无抽搐。实验室检查，血钙
和磷均正常，血清PTH正常，注射PTH试验反应正常。这些实验室检查结
果，均与假性甲状旁腺功能减退症不同。
治疗：PHP的治疗与其他原因的甲旁减治疗相同，主要是维持正常的血钙
水平。低钙血症一般较容易纠正，所需钙剂和维生素D剂量相对较小，甚
至有的病人单纯补充钙剂即可维持正常血钙水平。有1，25(OH)2D3合成
障碍的患者需要加用活性维生素D，如1αOHD3或1，25(OH)2D3。对有
其他激素抵抗所引起的异常，如甲状腺功能减退、性腺功能减退等应给予
相应的激素替代治疗。
预后：本病如及时诊断及治疗，一般预后较好。
预防：因系遗传性疾病，尚无有效预防本病发生的办法，但对确诊患者应
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给予积极治疗，主要是预防并发症。
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